بیماری سندهوف
[ ] [ ] [ ]
مشاوره ژنتیک*Genetic Counsellingمنابع مطالب: اصول ژنتیک پزشکی امری ، مبانی طب کودکان نلسون، مراکز مشاوره ژنتیک و سایت‌های پزشکی. (کپی مطالب آزاد است) |
آخرين مطالبجست و جومحبوبترین مطالبمشاوره ژنتیک اینترنتی (4483 بازدید)
کروموزوم ها و اختلالات کروموزومی (3502 بازدید)
سندرم دندی واکر (3193 بازدید)
رسم شجره نامه خانوادگی (2154 بازدید)
سندرم استورج وبر (1802 بازدید)
سندرم گلدن هار (1777 بازدید)
نشانگان راسل سیلور(RSS) (1728 بازدید)
آنانسفالی-اسپینابیفید( مننگوسل ) (1630 بازدید)
بیماری MMA (1564 بازدید)
نشانگان بک وید-وایدمن(BWS) (1461 بازدید)
سندرم داون (1451 بازدید)
ناباروری و راهکارهای درمان (1401 بازدید)
ژنتیک گروه خونی (1331 بازدید)
هیدرو آنسفالی-پورانسفالی (1328 بازدید)
سندرم کودکان آبی یا متهموگلوبینمیا (1220 بازدید)
سندرم ترنر (1176 بازدید)
بیماری گاشر یا گوشه (1135 بازدید)
تقسیمات میتوز و میوز (1130 بازدید)
سندرم فرياد گربه یا کرای دوشات (1095 بازدید)
کاریوتیپ مولکولی (Array CGH) (1035 بازدید)
سندروم آلبرایت (1023 بازدید)
بیماری های ذخیره یی گلیکوژن(GSDs) (998 بازدید)
سندروم کروزون (997 بازدید)
فاویسم (980 بازدید)
سندرم آپرت (969 بازدید)
آکندروپلازی (938 بازدید)
آلفا تالاسمی (881 بازدید)
تالاسمی بتا (862 بازدید)
فرم اطلاعات شجره نامه خانوادگی (831 بازدید)
اوتيسم(Autism) (795 بازدید)
سندرم بوی ماهی (793 بازدید)
ناهنجاری های متابولیسم پورفیرین (766 بازدید)
هیپرکلسترولمی خانوادگی(FH) (754 بازدید)
سندروم پروجریا یا پیری زودرس (754 بازدید)
سندروم موبیس (748 بازدید)
سندرم پای بی قرار یا آر ال اس (746 بازدید)
بیماری Leigh (737 بازدید)
مشاوره ژنتیکی چیست؟ (704 بازدید)
سندرم کریگلر نجار (657 بازدید)
اسکیزوفرنی (581 بازدید)
دیستروفی میوتونیک (553 بازدید)
نوروفیبروماتوز (548 بازدید)
سندرم لو یا لاو (539 بازدید)
تریزومی13و18 (525 بازدید)
سندرم نفریتیک (516 بازدید)
نشانگان X شکننده (512 بازدید)
هموسیستینوری (503 بازدید)
بیماری منکز (497 بازدید)
پیوندهاخبرنامهصفحات جانبی
|
|
درباره وبلاگ امروزه با توجه به گسترش بیماریهای ژنتیکی و نقایص مادرزادی،مشاوره ژنتیک می تواند امر مهمی در کنترل و پیشگیری بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی ایفا کند و با افزایش سطح آگاهی مردم نقش کلیدی و موثری را در این راستا به عمل آورد ورودآرشیو مطالبآمار وبلاگافراد آنلاین : 1 نفر
بازديد امروز : 4
بازديد ديروز : 3
بازدید ماه قبل : 70
بازدید سال قبل : 453
كل بازديدها : 240200
تعداد مطالب : 104
تعداد نظرات : 234
تعداد کاربران : 7
آخرین بروزرسانی : 1395/7/24
 آخرین نظراتعقب افتادگی ذهنی : در خانواده ی شوهر من خواهر شوهرم عقب ماندگی ذهنی و جسمی داشته که اکنون فوت کرده دختر برادر شوهرم نیز به همین بیماری مبتلا است ایا ممکن است این بیماری ارثی باشد و اگر من بچه دار شوم فرزندان من به این بیماری دچار خواهند شد لطفا پاسخ دهید
پاسخ: بله با احتمال زیاد ارثی است. باید آزمایش ژنتیک اگزوم بدهند کاریوتایپ : سلام.خواهر من بعد از آزمایش ژنتیک مشخص شد اختلال کرومونی 47xxx دارند.ممکن هست من هم دارنده این اختلال باشم با وجود اینکه هیچ گونه عوارضی ندارم .و سالم هستم .ممکن هست ناقل باشم و در صورت بارداری ایا امکان انتقال به فرزندم هست؟چه آزمایشی باید انجام بدهم؟با تشکر
پاسخ: این اختلال با یک ازمایش ساده کاریوتیپ قابل شناسایی است. شما باید کاریوتیپ بدید تا مشخص بشه سقط مکرر : من ۳۸ ساله ام و ساکن بوشهر دارای یک فرزند ۵ ساله. سه بار سقط مکرر داشتم با آغاز لکه بینی و به دنبال آن رشد نکردن جنین و تشکیل نشدن قلب و مجبور شدم که سقط کنم و این اخری هم سقط خود به خودی در هفته ششم البته با اغاز لکه بینی، تمام ازمایشات عفونی، هورمونی و خونی را انجام داده ایم هیچ مشکلی نداشتیم فقط جواب کاریوتایپ خودم:
+۴۶xx1gh
normal varition increase in length of the heterochromatin on the long arm of chro 1
آیا بلند بودند یکی از کروموزوم شماره یک می شود دلیل سقط های مکرر من باشد و چه درمانی برای آن وجود دارد؟ این یک نقص محسوب می شود و چه اثراتی بر روی جنین دارد؟
با تشکر
پاسخ: این حالت نرمال است و باعث سقط نمیشود سندروم ترچر کالینز : زوخ غیر فامیل هستیم که به دلیل عدم اطلاع دو بچه مبتلا به سندروم ترجر کالینز دارم و متاسفانه خانم باردار هستند ایا جهت بررسی جهت سالم بودن این بچه امکان بررسی بیشتر و ژنتیک هست در مورد بچه های اول بررسی ژنتیک نشده است لطفا راهنمایی بفرمایید
پاسخ: وراثت این بیماری اتوزوم غالب است. اما در60% موارد به دلیل جهش جدید رخ می دهد(والدین سالم). ابتدا باید یکی از افراد بیمار آزمایش ژنتیک دهد تا ژن معیوب مشخص گردد و سپس بتوان در هفته11بارداری روی نمونه جنینی بررسی کرد. چون خانم باردار است احتمال دارد به این بارداری نرسد ازدواج خویشاوندی : ازملایر-سلام.بنده قصد ازدواج با نامزدم دارم که پدر بنده و مادر ایشون میشن دخترخاله پسرخاله همدیگه.توی اینترنت نوشته بود که ازدواج خویشاوندی با نسبت درجه 5 به بعد خطری معادل ازدواج با غریبه داره.با این حال که ایشون(نامزد بنده)میشه دختر دخترخاله پدر من چقدر نگرانی وجود داره برای بیماری ژنتیکی؟توصیه شما اینه که ما ازدواج کنیم یا خیر؟اگر خطر داره راهی هست که بشه این خطر رو کاهش داد.
پاسخ: پاسخ: کلا ازدواج خویشاوندی خطر دارند هر چند هر قدر که درجه خویشاوندی کمتر باشد خطر کمتر است اما ممکن است بچه بیمار بدنیا بیاید. اگر میخواهید این خطر به نزدیک صفر برسد هر دو نفر باید آزمایش اگزوم که نسبتا گران نیز هست را انجام دهند تا از نظر تمام ژنها مورد بررسی قرار گیرید. بیماری تامسون : با سلام من وهمسرم نسبت فامیلی نداریمبه تشخیص پزشکان همسرم بیماری تامسون داره ولی همسرم با داشتن 8خواهر وبرادر هیچکدام مبتلا نیستند من یک دختر ده ساله سالم دارم والان هفته نهم بارداری هستم آیا ممکن است فرزند دومم مبتلا باشد ایا با آزمایش ژنتیکی بر روی جنین می توان تشخیص داد هزینه آن چقدر است ساکن کرج هستیم
پاسخ: توارث این بیماری مغلوب اتوزومی است و فرزند بیمار از والدین ناقل بدنیا خواهد آمد. بنابراین اگر ازدواج شما غریبه است احتمال تکرار این بیماری نادر پایین است. و بیماری فقط به ارث خواهد رسید(ناقل سالم). همچنین می توانید با آزمایش اگزوم برای تعیین جهش همسرتان اقدام کنید تا امکان تشخیص حین بارداری وجود داشته باشد. بارداری بی خطر : سلام خسته نباشید من و شوهرم غریبه هستیم,پدر شوهرم کرولال هستن سه تا بچه دارن ولی هیچکدوم این مشکل ندارن وچندین بردارخواهر دارن اونام اینطوری نیستن حالا من قصد بارداری دارم ولی میترسم بنظر شما احتمال داره بچه من این مشکل داشته باشه البته توی اقوامشرن ازدواج فامیلی پسرودخترعمو داشتن ولی بچشون سالمه ,راهنمایی کنید خاهشا
پاسخ: اگر ازدواج غیر خویشاوندی است احتمال تکرار بیماری ناشنوایی نادر است. سندروم کلاین فلتر : زوج غیر فامیل هستیم که در غربالگری بارداری مثبت گزارش شد در کاریوتیپ سندروم کلاین فلتر مسخص شد جهت بارداری بعدی پیشنهاد شما چیست؟
پاسخ: در بارداری بعد سل فریDNA یا بدون انجام غربالگری در هفته 15بارداری آمنیوسنتز توصیه می شود لازم به ذکر است که اختلالات کروموزومی ربطی به نوع ازدواج زوجین ندارند و چه در ازدواجهای فامیلی و چه در ازدواجهای غریبه می توانند بصورت تصادفی رخ دهند. اقدام بدون ریسک به بارداری : ممنون از پاسخگویی شما با این حال که خواهر و برادرم کم شنوا هستند ایا من ناقل این بیماری نیستم؟یعنی ممکنه که فرزندان پسر من این مشکل را داشته باشند؟اگر برای بارداری بعدی بخواهم اقدام کنم چه روشی هست که بدن ریسک باشد و از سلامت فرزندم مطمعن باشم خواهش میکنم پاسخ بدهید
پاسخ: اگر کم شنوایی بستگان درجه یک شما از توارث مغلوب پیروی کرده باشد(یعنی باید هر2ژن معیوب را از والدین به ارث برده باشند تا کم شنوایی بروز کند) بنابراین شما هم می توانید به احتمال50% ناقل ژن کم شنوایی و25% فاقد ژن کم شنوایی باشید. در صورت ناقل بودن شما، 50% فرزندان هم ناقل خواهند شد(ناقل سالم). همچنین می توانید برای تعیین ناقلیت خود ابتدا تعیین جهش بر روی یکی از افراد کم شنوا صورت گیرد سپس ژن مسبب کم شنوایی را روی سایر افراد بررسی کرد. جواب آزمایش کاریوتیپ : سلام. جواب آزمایش کاریوتیپ خودم نرمال است اما جواب آزمایش همسرم نوشته شده کروموزوم شماره یک طویلتر است این به چه معناس . آیا برای بچه دار شدن مشکلی هست
پاسخ: اگر در خارج از منطقه معروف هتروکروماتین در کروموزوم 1 باشد بله احتمال اختلال در نوزادان وجود دارد و به همین دلیل انجام بررسی کروموزومی برای جنین بایستی انجام شود. ناحیه هتروکروماتین معروف که در کروموزوم 1 وجود دارد در افراد مختلف ممکن است بزرگو یا کوچک باشد و طبیعی است. کور رنگی : سلام و وقت بخیر
با همسرم تصمیم به بارداری گرفتیم به تازگی بطور اتفاقی متوجه شدم که مادرخانومم کور رنگی شایع سبز-قرمز داره، و این معنیش اینه که خانومه من با این که خودش سالمه ولی کرییر باشه، آیا راهی برای لقاح انتخابی برای کروموزومه سالمه x هست بطوری که بدون ریسک نه فرزند پسر کور رنگ بشه و نه فرزند دختر ناقل؟
این موضوع ذهنه منو خیلی آشفته کرده.
با سپاس.
پاسخ: بله با ازمایش PGD میشود جنین سالم را انتخاب کرد و به رحم مادر انتقال داد. هزینه اش بالاست. سلامت فرزنم : با سلام خدمت شما من در ماه 8 بارداری هستم برادر و خواهرم کم شنوا هستند حالا خیلی نگران سلامت دخترم هستم من و همسرم غریبه هستیم و در خانواده همسرم مشکل کمشنوایی نیست حالا خواهش میکنم که پاسخ مرا بدهید
پاسخ: اگر ازدواج شما کاملا غریبه است و همسر شما هم سابقه مشکل شنوایی نداشته باشد، احتمال کم شنوایی در نسل بعد پایین است و جای نگرانی نیست.(1%) قلب : من با توجه به اینکه با قلب سوراخ یا large asdبدنیا اومدم ایا ازدواج با دختر عمو برایم توصیه میشود؟؟
پاسخ: ازدواج خویشاوندی توصیه نمی شود. اگر قصد همچین ازدواجی دارید بهتر است قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. بیماران آلبینیسم : با سلام و خسته نباشید .
من 26 ساله هستم و دوچار بیماری آلبینیسم پ.ستی و تا حدی چشمی هستم . میخواستم با یک خانومی که هیچ تصبت فامیلی با من نداره ازدواج کنم . ما همدیگرو خیلی دوست داریم . اما من شدیدا نگران بچه دار شدنمون هستم . میخواستم ببینم ازدواج من با ایشون که این بیماری را ندارند و عادی هستند ، برای بچه دار شدمون خطر ناک نیست ؟ اگر خطر ناک هست راه حلی برای این موضوع در کشور هست ؟
پاسخ: اگر خانم شما از نظر ژن آلبینیسم ناقل نباشد، خطری متوجه فرزندان شما نخواهد شد و بیماری فقط به ارث خواهد رسید(همه فرزندان ناقل سالم). مشاوره ژنتیک برای شما توصیه می شود. غربالگری : با سلام
در غربالگری اول من مقدار سندرم داون 1 به 8000 بوده و در سه ماهه دوم 1به 770 و سن من 34 سال است
در سنو سه بعدی کیست کروئید و اکوژن قلبی دیده شده که در اکو اکوژن ها کلسیم اعلام شده و ساختار قلب طبیعی بوده.آیا به آمینوسنتز نیاز است؟
ممنون
پاسخ: با توجه به سن شما و اگر با ریسک خطر سقط(1%) مشکلی ندارید بهتر است آمنیوسنتز انجام شود. چنانچه ریسک خطر سقط را نمی پذیرید، آزمایش سل فری توصیه می شود. شجره نامه : سلام.رسم شجره نامه برای من قبل از ازدواج خیلی بمن تو تصمیم گیری برای ازدواج کمک کرد انشالا خدا بهتون سلامتی بده.
زهرا هستم از بندرعباس
 پاسخ: مرسی.همچنین شما. موفق باشید پیرو سوال بیماری شبکوری : سلام.
ممنون از راهنمایی شما.
بعد از گذراندن تمام این مراحل احتمال نداشتن فرزند بیمار 100 درصد است؟
یا اگر بیماری در هر صورت انتقال پیدا میکند راهی برای درمان آن است؟
پاسخ: در ژنتیک جواب 100% دقیق نداریم و هیچ کجای دنیا نمیتوانند چنین تضمینی بدهند. چون بعضی از بیماریهای ژنتیکی بصورت جدید و موتاسیون جدید ظاهر میشوند که با ازمایشات قبل از ازدواج و در حین بارداری قابل شناسایی نمیباشند. اما اگر بیماری خاصی مد نظر باشد با دقت بالایی میتوان از بروز موارد جدید جلوگیری کرد. مشاوره ژنتیکی ازدواج فامیلی : سلام. من و نامزدم پسر عمه(من) دحتر دایی هستیم.مادر نامزذم مبتلا به سرطان و خاله و مادر بزرگ نامزدم به دلیل سرطان خون در سنین کمتر از 40 درگدشتند البته نامردم 9 دایی و خاله دارد که بقیه مبتلا نیستن. چه ازمایشاتی رو ما باید فبل از ازدواج انجام بدیم.در ضمن خواهر زاده من مبتلا به اتیسم است و پدر من و مادر نامزدم هیچ نسبتی با هم ندارند.لطفا راهنماییم کنید با تشکر فراون
پاسخ: آزمایش اگزوم برای هر2 زوجین توصیه می شود مهسا-سمنان : سلام
از اینکه زحمت کشیدید و شجره من رو رسم کردید سپاسگزارم
الان دیگه با خیال راحت می تونم اقدام به بارداری کنم
خدا بهتون سلامتی بده
پاسخ: خواهش میکنم. امیدوارم سلامت باشید.شما در هنگام بارداری می تونید آزمایشات غربالگریتون رو هم ارسال کنید تا بصورت رایگان برای شما تفسیر شود. موفق باشید ژنتیک : سلام
پدر بنده مبتلا به بیماری ارثی شبکوری است.
همچنین نمونه دیگر ازواج فامیلی عمه بنده و پسر عمویش که فرزندان پسرشان مبتلا به همین بیماری شده اند.
البته تمام فرزندان از دو خانواده از هر نظر دیگر کاملا سالم هستند.
و نکته جالب برای بنده مبتلا شدن فرزندان پسر در هر دو خانواده است و اینکه یکی از فرزندان پسر عمه ام این مشکل را ندارد.
بنده و دختر عمه ام قصد داریم با هم ازدواج کنیم.
خواهشمندم ما را راهنمایی کنید.
چکار باید بکنیم؟
پاسخ: آزمایش اگزوم روی یکی از افراد بیمار باید انجام شود تا ژن های مسبب بیماری مشخص و سپس زوجین از نظر همان ژن ها تعیین ناقلیت شوند. در صورتی که هر دو زوج ناقل تشخیص داده شوند، کاندید PND (تشخیص قبل از تولد) در هفته 11بارداری خواهند بود. توجه داشته باشید که: بیماریRP شایعترین علت شب کوری در دنیا می باشد که می تواند به صورت الگو های مختلف ارثی(اتوزوم غالب،اتوزوم مغلوب یا وابسته به جنس)به ارث برسد که پس از آزمایش ژنتیک نوع توارث مشخص خواهد شد. بنابراین مشاوره ژنتیک حضوری برای شما توصیه می شود. م-گرگان : سلام
لطفا برای من هم شجره رسم کنید
خیلی دوست دارم شجره خانوادگی خودم و همسرم که عقد هستیم رو داشته باشم
ممنون
پاسخ: درخواست خود را به تلگرام مدیریت اطلاع دهید تا سوالات برای شما ارسال شود منا از تبریز : توروخدا شجره نامه من چی شد؟؟؟؟؟؟؟
3روز پیش درخواست دادم
لطفا پیگیری کنید
 پاسخ: اطلاعات شجره شما ناقص است در اولین فرصت بصورت آنلاین از طریق تلگرام سوالات تکمیلی از شما پرسیده خواهد شد تا رسم شجره کامل شود ngs : با سلام من و خانمم پسر عمه و دختر دایی هستیم و خاله بنده نیز با همسرش دقیقا نسبت فامیلی مارا دارند و دو پسر دارند که هردو پسر بوده ولی پسر اولی به مرور زمان از 15 سالگی قدرت راه رفتنش مختل شده و بصورت پیشرونده بوده و اکنون با واکر حرکت می کند.در مشاوره ژنتیک یکی از پزشکان انجام آزمایش whole exome sequncing را روی خانمم پیشنهاد داد تا با یافتن ژنهای معیوب خانمم و فرض اینکه این ژنها نیز در من معیوب است آنگاه بر آزمایش این ژنها از طریق نمونه خون جنین پرداخته و اگر در جنین نیز این ژنها معیوب بود آنگاه سقط انجام شود اما دکتر دیگری انجام این آزمایش بر روی پسر خاله من را پیشنهاد داد و پس از پیدا کردن ژن بیماریزای وی ای آزمایش بر روی من و خانمم انجام گیرد حال بین دوراهی مانده ایم خئاهشمند است راهنمایی بفرمائید
پاسخ: احتمال اینکه این بیماری در فرزندان شما ظاهر شود با توجه به رابطه خویشاوندی که فرمودید وجود دارد. در روند بررسی ژنتیکی اول روی فرد بیمار بررسی انجام میشود و در صورتی که جهش در ژن معیوب کشف شد دیگر بستگان از نظر ناقل بودن بیماری بررسی خواهند شد. بنظر منطقی ترین روند انجام اگزوم بر ر تالاسمی : من دارای کم خونی فقر آهن هستم آیا میتوانم با پسری که دارای تالاسمی مینور هست ازدواج کنم؟
پاسخ: اگر اطمینان دارید که فقر آهن باعث کم خونی شما شده است فرزندان شما دچار مشکل نمیشوند حتی اگر طرف مقابل ناقل باشد. اما به دلیل اینکه این مسئله باید دقیق انجام شود به همین دلیل با آزمایش ژنتیک ژنهای بتا و آلفا در شما چک میشوند و اگر تایید شد که از نظر مولکولی مشکلی ندارند برای شما گواهی ازدواج صادر میشود. البته حتی اگر شما هم ناقل بتا تالاسمی باشید این مانع ازدواج نخواهد شد بلکه به مرکز بهداشت تعهد خواهید داد که موقع بارداری به آزمایشگاه ژنتیک برای بررسی وضعیت جنین مراجعه خواهید کرد. بيماري آلوپسي : با سلام،آيا بيماري آلوپسي آره آتا نوع يونيورسال (ريزش موي كامل موهاي سر و بدن)از پدر به جنين قابل انتقال است؟من الان باردار هستم.راهي وجود داره كه بدونم آيا جنينم هم به اين بيماري دچار هست يا نه؟اصلا اين بيماري ژنتيكي هست؟
پاسخ: این بیماری یک نوع اختلال اتوایمیون است که ریشه مو را تحت تاثیر قرار میدهد و گزارش شده است که در 20% موارد ریشه ژنتیکی دارد. متاسفانه برای این گونه بیماریها اجازه سقط داده نمیشود. تشخیص ژنتیکی آن زمانبر است و چون اجازه سقط داده نمیشود تشخیص ژنتیکی آن هم سودی ندارد. سینا.قزوین : منم میخواستم از اینکه زحمت کشیدید شجره خانوادگی من و نامزدم رو رسم کردید تشکر کنم
ایشالا همیشه سلامت باشید
پاسخ: خواهش میکنم موفق باشید. س ف : با سلام وخسته نباشید بنده ارشد ژنتیک هستم وقصد کار در مشاوره ژنتیک بهزیستی رادارم برای بالا بردن سطح اگاهی خودم از. چه کتابی میتونم استفاده کن.. باتشکر
پاسخ: کتابهای زیادی در عرصه ی علم ژنتیک وجود دارد و همه انها مفید هستند. شما بهتر است در کنار کتاب تجربه عملی خود را بالا ببرید تا بتوانید در آینده مشاوره خوب بدهید. بهترین کار این است که در کنار کارشناسان مشاوره ژنتیک بصورت حضوری فعال باشید و از تجارب آنها استفاده کنید. همچنین مهمترین فاکتور و در واقع رکن اساسی برای یک مشاور رسم شجره نامه خانوادگیست که حتما آن را بصورت مطلوب یاد بگیرید. مایع آمنیون : سلام
من کروموزوم 8 خودم شکسته و به کروموزوم 1 چسبیده (مرد) شکستگی دارد. الان همسرم هفته 15 بارداری می باشد.
آیا نیاز نیست آزمایش آمنیوسنتز بدهیم؟
با توجه اینکه تا خالا همسرم 4 سقط داشته و این آزمایش خطر دارد، چه قدر این آزمایش مهم است؟ ممنون
پاسخ: بله حتما ازمایش امنیوسنتز باید انجام شود چون ممکن است فرزند بیمار بدنیا بیاید. آلپورت : با سلام
بنده خانمی سی ساله و مبتلا به سندروم آلپورت هستم قصد باردارشدن دارم به نظر شما اگر باردار شده وبعدا برای تشخیص سلامتی جنین cvs انجام دهم کار معقولتری است یا اینکه از روش IVF استفاده کنم وآیا همچین امکانی وجود دارد که Xهای سالم قبل از بارداری جدا شوند و عمل لقاح آزمایشگاهی انجام شود؟ هزینه هر کدام از این روشها چقذر است؟ لازم است که بگویم آزمایش اولیه روی خودم انجام شده و بخش معیوب ژن مشخص شده
پاسخ: اگر از لحاظ مالی به موضوع نگاه کنید، روشPND کم هزینه تر خواهد بود و در هفته 11بارداری با نمونه دادن جنینی امکان تشخیص قبل از تولد وجود دارد و در صورت تایید بیماری نامه جهت سقط صادر خواهد شد. اما اگر از لحاظ مالی مشکلی ندارید و می خواهید از همان ابتدا بارداری سالمی داشته باشید می توانید از روشPGD(تشخیص بیماری قبل از لانه گزینی)استفاده کنید و در اینجا جنین های سالم به رحم مادر انتقال می یابد. لازم به ذکر است که چون این بیماری وابسته به جنس غالب است(هر2جنس درگیر می شوند)، بنابراین در هر باردرای 50% فرزندان شما مبتلا و 50% کاملا سالم خواهند بود. هزینه PGDبرای بیماری خاص بیش از10میلیون احتمال ناقل بودن : با سلام٬من دارای سه برادر با بیماری اتروفی مخچه هستم٬بعد از انجام دادن ازمایش اگزوم مشخص گریدید که برادر سالم من ناقل این بیماریست٬با توجه به اینکه ایشان با یک فرد غریبه ازداج نموده اند و دارای یه فرزند سالم دو سال و نیمه هستند٬از نظر علم ژنتیک احتمالات از نظر ناقل و حتی بیمار بودن در مورد ایشان چگونه است- از دزفول
پاسخ: در صورتی که همسر برادر شما از نظر همان ژن کاملا سالم باشد، بیمار شدن فرزندان تقریبا صفر است. و به احتمال 50% این زوج می توانند فرزند ناقل داشته باشند. تراتوژن : با سلام و خسته نباشید و تشکز از زحمات شما
عوامل تراتوژن بر روی بدن انسان تاثیرگذارهستند. سوال من این است که در ترسیم شجره نامه در مشاوره ژنتیک انجام می گردد سوالات از عوامل تراتوژنی پرسیده می شود؟ اگر که سوالات در این زمینه مطرح می شود در مورد کدام یک از عوامل تراتوژن هست؟
بانشکر
پاسخ: عوامل تراتوژن هم می توانند در بروز بیماری ها نقش داشته باشند. و این موضوع از این جهت مهم است که مثلا نقص مادرزادی که در شجره وجود دارد تا حدود زیادی عوامل تراتوژن در بروز آن دخالت داشته و ژنتیکی نبوده و یک عامل محیطی(مواد شیمیایی،رنگ مو،سیگار، مشروبات الکی و...) در ایجاد بیماری نقش داشته است. همچنین عوامل تراتوژن در 3ماهه اول بارداری بیشترین تاثیر پذیری را بر روی جنین خواهند داشت.بنابراین در مشاوره ژنتیک حتما این موضوع به زوجین گفته خواهد شد تا مراقبت های دوران بارداری را به خوبی انجام دهند. ژنتیک : سلام خسته نباشید چند تا سوال داشتم
آیا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اجباری شده است؟
اگر اجباری است هزینه آن چگونه است ؟ و چه سوالاتی در این مشاوره پرسیده میشود؟
آیا مشاوره ژنتیک فرم خاصی دارد که باید به آن جواب داد یا پرسش از وجود بیماری ها در اقوام و خانواده است؟
پاسخ: اجباری شدن مشاوره ژنتیک به تصویب رسیده است و فعلا در چندین استان در حال اجرا شدن می باشد. در مشاوره ژنتیک سوالات در مورد افراد خانواده ، سوابق بیماری و نوع روابط فامیلی بررسی خواهند شد و حداقل تا 3نسل قبل (پدربزرگ مادربزرگ مادری و پدری) شجره نامه خانوادگی رسم و سپس بعد از رسم شجره نوع آزمایشات و روند بعدی آن مشخص می شود. PGD : سلام.خسته نباشید.از کرمانشاه
من قصد دارم با یکی از دخترهای فامیل ازدواج کنم که مادر ایشون دختر خاله پدر من هستن من از خطر مشکل ژنتیکی میترسم ولی از فکر ایشون نمیتونم بیام بیرون.خیلی ناراحتم کمکم کنید.
1-نظر شما از لحاظ خطر ژنتیک چقدره؟شما توصیه میکنید؟
2-اگه ما به جای آزمایش ژنتیک از روش PGD بچه دار بشیم خطر بیماری ژنتیک به صفر میرسه تا من با خیال راحت ازدواج کنم؟
مثلا به جای آزمایشی مثل اگزوم که میفرمایید یک راست بیایم و از روش PGD بچه دار بشیم؟
پاسخ: ازدواج خویشاوندی چه با نسبت دور و چه نزدیک توصیه نمی شود. همچنین ماهیت روشPGD تشخیص بیماری قبل از لانه گزینی است که باید قبلا نوع بیماری مشخص شده باشد. بنابراین آزمایش اگزوم در اولویت خواهد بود و سپس با روش PGD می توان جنین سالم را به رحم مادر انتقال داد. ریسک خطر برای ازدواج با نسبت دور حدود2تا3% خواهد بود. داون : با سلام من بارداری اولم جنین مبتلا به سندرم داون بود و سقط کردیم با توجه به این که با همسرم دخترعمو و پسرعمو هستیم ایا امکان تکرار در بارداری دوم وجود دارد؟؟
پاسخ: سندروم داون ربطی به نوع ازدواج زوجین ندارد و چه در ازدواجهای فامیلی و چه در ازدواجهای غریبه می تواند بصورت شانسی و تصادفی رخ دهد. خانم هایی که در بارداری خود سابقه سندروم دوان داشته اند نسبت به خانم هایی که سابقه نداشته اند 2برابر در معرض خطر تکرار برای بارداری بعد خواهند بود. بنابراین این خانم ها برای بارداری بعد بدون انجام غربالگری کاندید آزمایش آمنیوسنتز(هفته15بارداری)خواهند بود. مریم-تهران : مرسی از سایت بسیار آموزنده و خوبتان.
تشکر می کنم از اینکه شجره نامه خانوادگی من و همسرم رو رسم کردید
مرسییییییی
پاسخ: خواهش میکنم . موفق باشید ژنتیک : سلام خسته نباشید
در مورد مشاوره ژنتیک سوال داشتم. در مشاوره ژنتیک سابقه وجود چه بیماریهاییی گرفته می شود؟ به عنوان مثال اینکه خانم کیست تخمدان داشته یا نداشته است در مشاوره چه اهمیتی دارد؟ (زوجبین هر دو تالاسمی هستد. ) آیا سوالاتی ا زاین قبیل کیست و .. پرسیده می شود؟ یا بیماری های خاص
پاسخ: پاسخ: معمولا وقتی مشاوره ژنتیک انجام می شود، مشاور سوالاتی از زوجین می پرسد که ماهیت آن جست و جو و یافتن بیماریهاییست که تا حد زیادی به ژنتیک مربوط می شوند، و تشخیص می دهند که آیا این بیماریها که در شجره وجود دارد آیا می تواند ژنتیکی باشد و یا اینکه خطری برای نسل بعد دارند یا خیر؟ بنابراین براساس اینکه چه بیماریهایی در شجره وجود داشته باشد روند و مراحل بعدی آن مشخص می شود. لازم به ذکر است که این زوج که هر2تالاسمی هستند کاندید آزمایش مرحله اول تالاسمی خواهند بود. همچنین بیماریهایی مانند کیست تخمدان چنانچه سابقه خانوادگی وجود داشته باشد(مادربزرگ،خاله ها، مادر و..) می تواند در نسلهای بعد هم رخ دهد اما چنانچه تک گیر بوده باشد، ریسک تکرار کم است اما صفر نیست. فاطمه : سلام!ببخشید من یه خواسگار دارم پیسی داره!ولی خودم این مشکلو ندارم!آیا ب فرزندم منتقل میشه این بیماری؟احتمالش چه قده؟
اگر ممکنه به ایمیلم پاسخ بدید لطفا!
ممنون از سایت خوبتووون
پاسخ: پاسخ: این بیماری جز اختلالات چندعاملی و علت بیماری متاسفانه شناخته نشده است. در بیماریهای چندعاملی هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد بیماری نقش دارند و درصد ژنتیکی دقیقی برای آنها نمی توان درنظر گرفت. ویتیلیگو در افراد مبتلا به بیماریهای اتوایمیون شایعتر است ( مانند پرکاری تیروئید،نارسایی قشر غده فوق کلیوی، آنمی پرنیسیوز و..). توجه داشته باشید که: زوجینی که هر2 مبتلا به این بیماری باشند ریسک بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا خواهند داشت و معمولا اگر یکی از والدین مبتلا به ویتیلیگو باشد، احتمال مبتلا بودن فرزند کم است اما صفر نیست. همچنین بیشتر افراد مبتلا هیچ سابقه بیماری در فامیل ندارند و بیش از90% افراد مبتلا، قبل از 40سالگی علام را نشان می دهند. آزمایش ژنتیک : سلام از کرمانشاه.من و همسرم نسبت فامیلی نداریم ولی ترس داریم که مبادا مشکل ژنتیکی داشته باشیم.از همسرم هم میپرسم میگه مشکل ژنتیکی در فامیل نداریم.میخواستم بدونم مشاوره و آزمایش ژنتیک برای اینکه خیالمون راحت بشه به نظر شما نیاز است یا نیست؟برا اینکه خیلمون راحت بشه باید چی کار کنیم.با تشکر
پاسخ: اگر هیچ نسبت فامیلی با هم ندارید جای نگرانی نیست و در ازدواجهای غریبه ریسک خطر1%است. لازم به ذکر است که: مشاوره ژنتیک برای همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند توصیه می شود،(فامیلی و غریبه). بنابراین شما بهتر است هر2آزمایش کاریوتایپ بدهید(بررسی اختلالات کروموزومی) و در هفته 11بارداری غربالگری 3ماهه اول را انجام بدهید تا اختلالات کروموزومی جنین هم بررسی شود. توجه داشته باشید که اختلالات کروموزومی هیچ ربطی به نوع ازدواج زوجین ندارند و بصورت شانسی و تصادفی رخ می دهند که با افزایش سن ریسک این اختلالات بیشتر خواهد شد(مانند سندروم دوان و تریزومی18و13). مشاوره : سلام ببخشید این سوال میپرسم ولی ازتون خواهش میکنم جواب منو بدین من میخوایم باردار بشم ومیخوام بدونم زمان تخمک گذاریم کی شروع میشه ۱۵تیرو۳مرداد و ۱شهریور پریود شدم تخمک گذاری شهریور چه روزی میشه خواهشا جواب سوالمو بدین
پاسخ: پاسخ: سوال خود را بهتر است از پزشک متخصص زنان بپرسید. ازمایش ژنتیک : سلام
من ساکن اهوازم. من و همسرم پسرعمه و دختر دایی هستیم میخواستم باردار شم اما زمان ازدواج ازمایش ژنتیک ندادم میخوام بدونم نیازی هست که قبل بارداری ازمایش ژنتیک بدم؟
پاسخ: پاسخ: مشاوره ژنتیک حضوری برای شما توصیه میشود مشاوره ژنتیک : سلام من با خانمم پسر دایی دختر عمه میشیم دو تا بچه داریم 11 ساله و 6 ساله مشکلی ندارن فقط دختر بزرگه چشمهاش مثل من استیگماته و عینک میزنه . حالا واسه بچه سوم که بخواهیم چه مشاوره ای لازمه انجام بدیم؟ ممنون
پاسخ: پاسخ: آزمایش اگزوم برای همه ازدواج های فامیلی که حتی سابقه خاصی هم ندارند توصیه می شود. اگر هزینه انجام این آزمایش برای شما مقدور نیست، تنها با انجام غربالگری های 3ماهه اول و دوم می توانید اختلالات کروموزومی جنین را بررسی کرده(مانند سندروم داون و...) و ریسک اختلالات ژنی همچنان باقی خواهد ماند(3تا6%). ازمایش ژنتیک : با سلام.
من با مسر خالم قصد لزدواج داریم اما تردید زیادی واسه اینده بچه دار شدنمون داریم.
خواستم بدوننم ازمایش ژنتیک چند درصد جوابش قطعیه ک ما مصکل نداریم ؟
یا علم ژنتیک احتمالیه؟
پاسخ: پاسخ: ازدواج فامیلی توصیه نمی شود و اگر قصد همچین ازدواجی را دارید بهتر است مشاوره ژنتیک حضوری شوید تا پس از رسم شجره نامه آزمایشات لازم برای شما توصیه شود. لازم به ذکر است که هیچ آزمایش در دنیا قطعی نیست و علم ژنتیک هم می تواند تا حد زیادی احتمالات و ریسک های خطر را تخمین بزند و در نهایت با انجام آزمایشات این احتمالات و ریسک های خطر را کاهش دهد. لزوم آزمایش ژنتیک : با سلام
من و همسرم دختردایی پسرعمه هستیم. سه سال پیش زمانی که قصد بچه دار شدن داشتیم به متخصص ژنتیک مراجعه کردیم و ایشان با رسم شجره نامه هیچ آزمایشی را برای ما تجویز نکردند و گفتند مشکلی وجود ندارد. اما با گذشت 3سال و بعد از یک سقط متوجه شدیم که دختر خواهر همسرم که نوزاد 3ماهه می باشد از نظر کروموزومی مشکل دارد و به دنبال پیگیری این مشکل هستند. من با فهمیدن این مطلب نگران شدم که آیا نیاز هست قبل از اقدام به بارداری مجدد، آزمایشات ژنتیک انجام شود یا هنوز نیازی نیست؟؟؟( با توجه به این مطلب که خواهرشوهر بنده و همسر ایشان فامیل نیستند و سن بالایی هم ندارند)
ممنون میشم منو از این نگرانی نجات بدید.
پاسخ: پاسخ: ازمایشات ژنتیک تنوع خیلی زیادی دارند و با توجه به گران بودن نمیتوان برای تمام افراد آنها را درخواست داد مگر اینکه دلیل علمی داشته باشد. با این اطلاعاتی کع دادید بله آزمایش کاریوتیپ برای اول فرد بیمار و سپس همسر شما توصیه میگردد. در ضمن اخیرا ازمایشی بنام اگزوم در خارج از کشور قابل انجام است که برای تمام ازداوجهای خویشاوندی توصیه میگردد. البته هزینه آن فعلا بالاست و برای دو نفر ح مربوط به بچه دار شدن : سلام و عرض ادب
من و همسرم دختر خاله پسر خاله هستیم و در خانواده هر دومون مبتلا به سرع داریم.میخواستم بدونم تا چند درصد احتمال داره بچمون به این مریضی مبتلا بشه،تست غربالگری چه کمکی بهمون میکنه.در ضمن من هفته پنجم بارداری رو گذروندم
پاسخ: پاسخ: عارضه صرع جز اختلالات مولتی فکتوریال (چندعاملی) است، یعنی هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این اختلالات دخیل هستند. بنابراین درصد دقیقی از ژنتیک نمی توان برای آنها درنظر گرفت،اما خانواده هایی که سابقه دارند، نسبت به جمعیت عمومی جامعه در اولویت تکرار خواهند بود. همچنین غربالگری های دوران بارداری که از هفته11بارداری انجام می شود صرفا اختلالات کروموزومی جنین را بررسی می کنند(مانند سندروم داون و ...)، نه اختلالات ژنی. پنل ناشنوایی : با سلام بنده آزمایش پنل ناشنوایی انجام دادم و ناقل یک ژن هتروزیگوت اتوزومی نهفته هستم با همسرم فامیل نیستم و او سابقه ی ناشنوایی در خانواده و بستگان دور و نزدیکش ندارد آیا نیازی نیست او آزمایش پنل ناشنوایی بدهد وا یا در صورت باردارشدن امکان انتقال به فرزندان جا وجود دارد؟
پاسخ: شما باید فقط آن ژن معیوب را چک کنید. اگر ناقل نبود احتمال بیماری در فرزندان صفر میشود. فاطیما : سلام
من و همسرم کاملا غریبه هستیم نسب پدر و مادر هایمان هر کدام به یک شهر می رسد یعنی 4 نسب جداگانه. اما در یک شهر زندگی می کنیم. من به بیماری کولیت اولسروز مبتلا هستم و خواهر همسرم بیماری ناخن صدفی دارد. می خواستم بدونم ایا امکان ابتلای فرزندم به بیماری های فوق زیاد است؟- من 27 سال و همسرم 32 سال دارد. ایا الزام به مشاوره ژنتیک دارم؟
سپاس فراوان
پاسخ: بیماریهای مذکور در گروه اختلالات چندعاملی قرار میگیرند، یعنی هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در بروز بیماری نقش دارند. بنابراین درصد دقیقی از ژنتیک نمی توان برای آن درنظر گرفت. اما خانواده هایی که سابقه این بیماریها را دارند بنظر یک زمینه ژنتیکی در بستگان درجه یک داشته اند. بهرحال این خانواده ها نسبت به جمعیت عمومی در اولویت تکرار هستند. درضمن اگر ازدواج شما غریبه است زیاد جای نگرانی نیست و ریسک خطر شما حدود1% خواهد بود. همچنین مشاوره ژنتیک برای همه زوجین (چه فامیلی چه غریبه) الزامیست. ازدواج فاميل : سلام
من ميخواهم با دختر عموي خودم ازدواج كنم!
من متولد زاهدان و دختر عموي من متولد بوشهر هست
من مادري أهل سيستان و او مادري أهل بوشهر دارد
سابقه بيماري وراثتي در خانواده پدري و مادري هردو ما نبوده است
آيا لازم هست قبل ازدواج آزمايش ژنتيك داده شود يا نه؟
پدر من و عموي من أهل ميانه هستند!
لطفأ منو راهنمايي كنيد، چيكار كنم فرزندي سالم داشته باشم
متشكرم از شما!
پاسخ: پاسخ: ازدواج خویشاوندی چه با نسبت نزدیک و چه با نسبت دور توصیه نمی شود. هرچه ازدواجهای خویشاوندی در کشور بیشتر انجام شود، فراوانی بیماریهای ژنتیکی در جامعه هم بیشتر خواهد شد. بنابراین اگر قصد ازدواج با دخترعموی خود را دارید، ریسک خطر شما6% خواهد بود که با آزمایش ژنتیکی تخصصی و ویژه اگزوم می توانید این ریسک را به حداقل برسانید. اگر هزینه آزمایش اگزوم برای شما مقدور نیست (هر نفر4میلیون) تنها با غربالگری سه ماهه اول (در هفته11بارداری) ریسک اختلالات کروموزومی جنین را کاهش دهید و ریسک اختلالات ژنی همچنان باقی خواهد ماند. و خدایی نکرده اگر بچه ای با مشکل ژنتیکی بدنیا آمد قبل از فوت نمونه خونش را ذخیره کنید تا از تکرار ژنتیک : سلام
خانم من سه ماه بارداره پدربزرگ مشترک از دست و پا معلویت داره هر دو سالم هستیم با ازمایش ژنتیک یا سونوگرافی میشه فهمید بچه سالمه یا باید چکار کرد مطمئن بشیم بچه سالمه ممنون میشم راهنمایی کنید
پاسخ: در ازدواج های خویشاوندی بهتر است آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری صورت گیرد تا امکان تشخیص اختلالات ژنی در دوران بارداری وجود داشته باشد. بنابراین با توجه به این شواهد غربالگری 3ماهه اول در هفته 11بارداری و همچنین آنومالی اسکن و اکوی قلب جنین در هفته18بارداری توصیه می شود. آزمایش ژنتیک : سلام من یه سوالی داشتم
شرایط آزمایش ژنتیک قبل ازدواج به چه صورت است؟ منظور هزینه و مدارک و مراحلش چجوری هستش؟
پاسخ: آزمایشات ژنتیک انواع مختلفی دارند و هزینه ها هم متغیر است که پس از مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه نوع آزمایش و روند آن مشخص می شود. تست Nifty : با سلام
آزمایش غربالگری سه ماهه اول من با ریسک بالا بود.چون هم بتا اچ سی جی پایین بود و هم papp-a .
دکتر برام تست Nifty نوشت. حالا جوابش اومده:
Trisomy21: Low risk
Trisomy18:Low risk
Trisomy13:Low risk
Fetal fraction:10%
*میخواستم ببینم خطر از سرم گذشته یا هنوز باید نگران باشم؟
پاسخ: در این جواب ریسک پایین گزارش شده، بنابراین جای نگرانی نیست. |
|
[ طراح قالب : آوازک | Powered By : Avablog.ir ] | ||